Échantillon de référence québécois
Épidémiologie génétique et génétique des populations du Québec

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Description du projet:

Nous vous invitons à participer au projet de constitution d’un groupe de référence pour la recherche en épidémiologie génétique et en génétique des populations humaines au Québec. Ce groupe est formé d’individus originaires des diverses régions du Québec qui sont représentatifs de la population générale, sans lien avec aucune maladie. Il constituera une référence pour effectuer des comparaisons avec des groupes de patients qui sont touchés par une maladie qui a une composante génétique.

Notre objectif est de constituer une banque d’échantillons génomiques qui sera partagée avec la communauté scientifique. Un échantillon génomique est un échantillon de sang ou de salive qui permet l’extraction du matériel génétique (l’ADN du génome). Ces échantillons sont caractérisés par séquençage du génome complet et par l’analyse de variants génétiques (séquences d’ADN où on observe des différences entre les individus). Notre étude porte sur les variants neutres et ne concerne donc pas l’identification des gènes ni des mutations responsables des maladies génétiques. Nous reconstruisons aussi les généalogies des participants afin de décrire la diversité génétique par l’analyse combinée de données généalogiques et moléculaires (ADN).

La banque de données de l’échantillon de référence de la population québécoise est sous la responsabilité du professeur Damian Labuda et comprend des échantillons d’ADN, des données moléculaires et généalogiques codées ainsi que les résultats de leurs analyses.

La banque de données que nous constituons sera utile aux chercheurs en épidémiologie génétique et en génétique des populations humaines. Elle représentera une source d’information précieuse pour la réalisation de diverses études sur la structure et l’histoire génétique de la population québécoise. Elle pourra aussi servir de groupe de référence pour d’autres études sur la susceptibilité génétique individuelle à diverses maladies ou à la sensibilité à certains traitements médicamenteux. Les connaissances ainsi acquises pourront contribuer entre autres à la planification des soins de santé au Québec en facilitant l’évaluation des risques génétiques affectant notre population.

Ce projet est financé par le Réseau de médecine génétique appliquée du Fonds de la recherche en santé du Québec. Il a été approuvé par le Comité d’éthique du Centre de recherche de l’Hôpital Sainte-Justine affilié à l’Université de Montréal (CHUSJ).