Échantillon de référence québécois
Épidémiologie génétique et génétique des populations du Québec

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Description du projet

Le projet de constitution d’un échantillon de référence en épidémiologie génétique et en génétique des populations au Québec a été initié il y a quelques années. Il vise à caractériser la diversité génétique interindividuelle au sein de la population québécoise en combinant deux approches.

Les échantillons génomiques seront caractérisés :

génétiquement - par analyse de marqueurs du chromosome Y et mitochondriaux, et par génotypage avec la technologie Illumina 650Y;

démographiquement - en reconstruisant leurs histoires généalogiques à l'aide du fichier BALSAC pour améliorer la compréhension de la constitution génétique de notre population.

L'objectif principal de la banque est le partage des données et des analyses produites à partir de ces échantillons génomiques québécois avec la communauté scientifique. L'échantillon de référence du Québec consiste en sujets dénominalisés représentant certaines populations régionales du Québec, recrutés sans biais médical. Cet échantillon servira de référence pour les études sur les maladies mendéliennes ou les traits complexes. Les connaissances ainsi acquises pourront servir entre autres à la planification des soins de santé au Québec.

Ce projet est financé par le Réseau de Médecine Génétique Appliquée du Fonds de la recherche en santé du Québec. Il a été approuvé par le Comité d’éthique du Centre de recherche de l’Hôpital Sainte-Justine affilié à l’Université de Montréal.